A rapariga retratada chamava-se
Eugenia Martinez Vallejo e tinha 5 anos. Apresenta sinais evidentes de
obesidade, mãos e pés pequenos, tamnho corporal exagerado face à idade e olhos
e boca com formas “estranhas”. Foram provavelmente estas mesmas características
que levaram J. Miranda a retratá-la.
La monstrua vestida
e La monstrua desnuda (Juan Carreno de
Miranda)
Na altura não o poderiam saber
mas essas características constituem hoje o diagnóstico de uma doença genética
rara - síndrome de Prader Willi - identificada em 1956 por médicos suiços. Esta
condição define crianças molengonas de pele clara, que inicialmente recusam
mamar e mais tarde apresentam um apetite insaciável, sendo por isso que ficam
obesas. Têm mãos e pés pequenos e ligeiro atraso mental, apresentando, entanto,
uma extraordinária capacidade para juntar peças num quebra-cabeças.
A causa genética da síndrome é a falta de uma parte do cromossoma 15. No entanto, tais características apenas se manifestam se a parte em falta do dito cromossoma for de proveniência paterna.
Se acaso o segmento de ADN do
cromossoma 15 for de proveniência materna então aparecem outro conjunto de
características que agregadas constituem um diagnóstico de síndrome de
Algelman. Nestas, os indivíduos apresentam aspetos quase opostos da de Prader
willi - magros, tensos, hiperativos, cabeças pequenas, são bem dispostos,
movem-se aos solavancos, não aprendem a falar e têm atraso mental
significativo.
Estamos a falar do mesmo gene ou conjunto deles, não de formas alélicas diferentes. O que é notável aqui é que o gene “se lembre” da sua história. Isto é, não esquecendo que os genes são entidades biológicas que “viajam” de geração em geração, umas vezes presentes em organismos femininos outras em masculinos, não deixa de ser extraordinário pensar que esse facto possa vir a ser relevante na forma como o gene se expressa na geração seguinte, de acordo com a sua proveniência paterna ou materna. Isto acontece porque os genes são “marcados” quimicamente durante a conceção - nas células onde o gene está ativo a versão marcada do gene é “ligada” desencadeando todo o conjunto de eventos que levam à expressão das características respetivas (Prader Willi ou Angelmam).
Ainda muito falta saber sobre os genes e a molécula de ADN, mas exemplos como este mostram-nos que os genes estão longe de serem entidades simples.
Sem comentários:
Enviar um comentário